我校附屬第五醫院單鴻教授領導的介入醫學及分子影像學團隊近期在世界頂級肝臟病研究雜志Hepatology上全文發表了“DDX24 Mutations Associated With Malformations of Major Vessels to the Viscera”原創論文，首次命名了多器官靜脈淋巴管畸形綜合征（MOVLD syndrome）并報道了內臟血管畸形的重要致病基因DDX24。
發現并命名多器官靜脈淋巴管畸形綜合征，且證實DDX24為其致病基因
該致病基因的發現源于國內一個大家族的復雜遺傳性疾病。該家族共有52名成員，從曾祖父開始4代，共有9人患病，患者親屬四處求醫都得不到有效救治，2人已經病逝，最小患者死亡年齡13歲。2014年，家族中一位成員在病情危及生命之際找到單鴻教授。單鴻教授通過詳細的詢問病史并結合臨床檢查、檢驗結果分析得出，這是一種由基因突變導致的家族遺傳病。在此基礎上，單鴻教授帶領團隊通過基因分析以及細胞和斑馬魚模型實驗，證實DDX24基因突變導致了該家族患者的內臟血管畸形，并將其命名為多器官靜脈淋巴管畸形綜合征。后續通過基因診斷和靶向治療，該家族兩名本已病入膏肓的患者目前臨床癥狀得到明顯改善。
除以上發現外，依托大科研平臺優勢以及大學附屬醫院豐富的臨床資源，單鴻教授團隊還收集了近500例散發病例進行深入研究并揭示：DDX24突變不僅限于上述家系的患者中，還存在于具有相似畸形血管表型的散發病例中，且檢出率高達17%，提示該基因在血管畸形中的重要作用。
血管畸形發病率高，絕大部分發病機制不明，診斷和治療均存在很大困難；尤其是內臟血管畸形，由于發病部位隱匿，主要依賴MRI、CT等影像檢查發現，大多數病人就診時已發生嚴重并發癥。
血管畸形致病基因DDX24的發現為臨床研究提供了新方向，有望成為血管畸形新的診斷依據和治療靶點。目前，附屬第五醫院已牽頭成立了全國血管畸形研究聯盟，致力于血管畸形大數據庫、中國人群血管畸形基因分型數據庫的建立和相關研究。
論文鏈接：https://aasldpubs.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/hep.30200
