最近，我校附屬第三醫院神經科邱偉教授神經免疫團隊與德國Borstel研究中心余新華教授免疫團隊合作首先鑒定出了抗NMDAR腦炎的一個易感基因：HLA_DRB1*16:02。
自身免疫腦炎是機體對神經元抗原成分的異常免疫反應所導致的中樞神經系統疾病，臨床特點表現為精神癥狀、認知行為障礙及癲癇等。因其臨床異質性高，極易誤診，愈后差。目前病因及發病機制不明。因此深入研究這種疾病非常必要。在自身免疫腦炎中，抗N-甲基-D-天冬氨酸受體（NMDAR）腦炎最常見。盡管近期研究對抗NMDAR腦炎的發病機理上取得了一定進展，但這個疾病遺傳背景研究甚少。
邱偉教授及余新華教授團隊通過對NMDA患者及健康南方漢族人群進行HLA基因分型，研究發現HLA_DRB1*16:02等位基因和抗NMDAR腦炎相關。另外，除了增加疾病易感性外，HLA_DRB1*16:02等位基因和該疾病針對治療反應相關，表現為攜帶該等位基因患者對治療反應較差。最后，利用生物信息技術分析發現，NMDAR的NR1亞單位上的抗原表位能夠與HLA II類DRB1*16:02分子緊密結合，顯示它可能是導致疾病的T細胞抗原表位。該成果以附屬第三醫院神經內科作為第一完成單位（舒崖清，邱偉為共同第一作者）近期發表在BMJ子刊Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry（JCR一區，神經科臨床期刊，IF=7.14。Shu Y, et al. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2018. doi:10.1136/jnnp-2018-319714）。期待這一發現能為抗NMDAR腦炎發病機制及治療提供一個新的方向。
